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Bei der Array-CGH-Methode (Comparative Genomic Hybridization)
wird durch Hybridisierung von Patienten-DNA auf einem Objekträger
("Chip") mit rasterförmig angeordneten DNA-Fragmenten (BAC-Klone) eine
komplexe Diagnostik durchgeführt.
So können in einem Schritt innerhalb von 3-4 Tagen folgende Syndrome diagnostiziert werden:
- 41 Subtelomerregionen
- 1p36
- Kongenitale Adrenale Hypoplasie
- Alagille-Syndrom
- Angelman-/Prader-Willi-Syndrom
- Azoospermie A,B,C
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cri-du-Chat-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom
- Muskeldystrophie Duchenne
- Greig-Syndrom
- Kallmann-Syndrom
- Langer-Giedion-Syndrom
- Müller-Dieker-Syndrom
- Polyzystische Nierenerkrankung Typ I
- Retinoblastom I
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Williams-Beuren-Syndrom
- Wilms-Tumor
- Wolf-Hirschorn-Syndrom sowie weitere seltenere Syndrome
Die
Methode wird vor allem bei unklaren Retardierungsssyndromen nach
unauffälliger Zytogenetik empfohlen.Nach Angaben aus der Literatur
beträgt die Detektionsrate bei diesen Fällen ca. 15-25%. Benötigtes
Material: ca. 2-3 ml EDTA-Blut
Darüberhinaus ist die Methode in der
Pränataldiagnostik insbesondere bei auffälligem Ultraschallbefund mit
ebenfalls unauffälligem Chromosomenbefund anwendbar.
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