Mutationen im Promotorbereich des PAI-1-Gens sind mit einem erhöhten PAI-1-Plasmaspiegel assoziiert. Diese gehen einher mit venösen und arteriellen Gefäßerkrankungen.

Homozygote Träger des 4G-Allels weisen einen deutlich höheren PAI-1-Plasmaspiegel auf als 5G-homozygote Merkmalsträger und haben daher ein erhöhtes Thromboserisiko, welches mit der Immobilitätsdauer steigt.

Für 4G-homozygote Frauen wurden zudem vermehrt Schwangerschaftskomplikationen und Frühgeburten festgestellt.

nachweisbare Polymorphismen: -675 4G/5G und A-844G