In Deutschland sind ca. 15-20% der Bevölkerung von einer primären Lactoseintoleranz betroffen. Diese Form der Lactoseintoleranz ist im Gegensatz zur sekundären (erworbenen) Form genetisch bedingt. Mit zunehmendem Alter der Betroffenen verliert dabei das Enzym Lactase, welches das Disaccharid Lactose (Milchzucker) im Dünndarm aufspaltet, seine Aktivität. Man spricht daher auch von einer Lactasedefizienz. Die Folgen, wie unspezifische Beschwerden im Verdauungstrakt, manifestieren sich meist ab dem jungen Erwachsenenalter.

nachweisbare Mutationen: C/T-13910 und G/A-22018